نشانه های ژنتیکی تولید انسولین
در تحقیقات منتشر شده در مجله ی Nature Genetics، سه واریته ی ژنتیکی نادر جدید معرفی گردید که نشانه های جدیدی در مورد فاکتورهای ژنتیکی دیابت می باشند.
پرفسور Mohlkeمی گوید: مطالعه ی واریته های ژنتیکی (حتی موارد نادر) میتواند تأثیر ژنها را به سلامت و بیماری افراد مشخص کند. دراین تحقیق ژنهای جدیدی که نقش مهمی در فرآوری و ترشح انسولین دارند ،مشخص شده اند.
این تحقیق اولین تحقیق ژنتیکی است که در آن از روش ژنوتیپ exome arrayبه عنوان یک ابزار جدید که از نظر هزینه نسبت به تعیین توالی ژنتیکی ارزانتر است، استفاده شده است. این آنالیز ها به دانشمندان اجازه می دهد که نمونه های DNAرا سریعاً غربالگری کنند تا واریته های شناخته شده را در ژنهای ویژه شناسایی نمایند. این روش بخصوص برای آزمایش واریته های نادر بسیار مفید است . روش exome arrayبه ما اجازه میدهد که تعداد زیادی از افراد را در زمان کوتاه آزمایش کنیم در این مورد بیش از 8 هزار نفر آزمایش شدند. دکتر Mohlkeمی گوید: ما انتظار داریم این نوع از آنالیز دریافتن واریته های کمیاب که در بیماریهای پیچیده ای نظیر چاقی یا سرطان نقش دارند موثر باشد.
دانشمندان داده ها را از تحقیق بزرگی که توسط محققین دانشگاه Eastern Finlandانجام شده بود دریافت کردند. یک تیم تحقیقاتی شامل دانشجویان دوره ی پست دکترا از دانشگاه میشیگان یک آنالیز آماری بروی داده های ژنتیکی گردآوری شده و جزئیات و گزارشات سلامت 8229 فرد مذکر فنلاندی انجام دادند.
دیابت بیش از 25 میلیون نفر را در آمریکا مبتلا کرده است. بیش از یک ژن در بروز این بیماری دخالت دارد. دانشمندان معتقدند که گروهی از ژنها که با سلامت و فاکتورهای شیوه ی زندگی افراد مرتبط می باشند شانس فرد برای ابتلا به دیابت را تعیین می کنند. مطالعه ی اخیر واریته های مشخص سه ژن بنام TBC1D30، KANK1، PAMهستند که با تولید غیر طبیعی یا فرآوری غیر طبیعی انسولین حتی در افراد غیر دیابتی مرتبط می باشند را بررسی نمود. این ژنها ممکن است افراد را در معرض ابتلا به این بیماری قرار دهند.
در قدم بعدی، محققین در ادامه ی این تحقیق به بررسی چگونگی تأثیر این ژنها در بروز دیابت خواهند پرداخت. آنها همچنین انتظار دارند که نتایج استفاده از آنالیز exome به سایر دانشمندان در بررسی فاکتورهای ژنتیکی پیش زمینه ی سایر بیماریهای پیچیده کمک کند.
منبع: www.sciencedaily.com/releases/2012/12/121223152412.htm